El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil que se caracteriza por una evolución inicial normal, que cursa con la pérdida o disminución del uso voluntario de las manos, haciendo movimientos característicos de las manos y dificultades para caminar. Muestra también un crecimiento ralentizado del cerebro y de la cabeza con retraso mental. Este síndrome afecta a niñas y mujeres casi exclusivamente.
Este trastorno fue descrito por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. Este trastorno fue reconocido por la comunidad científica a partir de la publicación de un segundo artículo en 1983.
Actualmente y con la nueva clasificación diagnóstica, el síndrome de Rett no forma parte de los trastornos del espectro autista.
Síntomas del síndrome de Rett
La evolución del síndrome de Rett varía de niño a niño influido por la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. Antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose con normalidad hasta que aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos.
La hipotonía (pérdida del tono muscular) es habitualmente el primer síntoma. Conforme que el síndrome se desarrolla, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y al caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino.
Otro síntoma, apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) es probablemente la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia influye a todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas.
Otros síntomas asociados pueden incluir caminar apoyando la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.
Se puede dividir el síndrome de Rett en cuatro etapas.
La etapa I, llamada inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses. Con mucha frecuencia se obvia esta etapa porque los síntomas del síndrome de Rett pueden ser muy poco evidentes y los padres y los médicos no notan la levedad inicial del retraso en el desarrollo.
El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y puede presentar un menor interés en los juguetes. También, pueden verse retrasos en capacidades motoras importantes como sentarse o gatear y presentarse frotamiento de las manos y disminución en el desarrollo de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atención del facultativo. Esta etapa dura generalmente algunos meses, aunque puede alargarse más de un año.
La segunda etapa o de destrucción acelerada, suele comenzar entre las edades de 1 a 4 años y puede durar semanas o meses. Esta fase puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos manuales característicos comienzan a surgir durante esta fase y en muchas ocasiones incluyen estrujamiento, temblores, washing, aplauso involuntario o golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia.
A veces, las manos se cruzan al revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujeción y liberación al azar. Los movimientos continúan mientras que el niño permanece despierto, pero desaparecen durante el sueño. Además, pueden suceder irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación, aunque la respiración es generalmente normal durante el sueño.
Autismo grado 3
Autismo grado 2
Autismo grado 1
Tratamientos en el autismo
En algunos casos también pueden presentan síntomas del autismo tales como la pérdida de la interacción social y de la comunicación. Además, pueden presentarse irritabilidad general e irregularidades del sueño. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.
La etapa III, también conocida como etapa de estabilización o etapa seudo-estacionaria, suele iniciarse entre las edades de 2 y 10 años y puede durar varios años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa.
En esta etapa pueden notarse mejoras en el comportamiento, así como una disminución en la irritabilidad, el llanto y las características de autismo. Una persona en la etapa III puede mostrar más interés en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de comunicación. Muchas personas permanecen en esta etapa durante casi toda su vida.
La última fase o etapa IV, es conocida como etapa de deterioro motor tardío. Esta etapa puede durar años o incluso décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensión) muscular, espasticidad (músculos rígidos con espasmos ocasionales), distonía (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras características resaltantes. En las niñas, la capacidad de caminar podría llegar a perderse.
Habitualmente, no existe disminución en las capacidades cognitivas, de la comunicación o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejoran
Síndrome de rett y autismo diferencias
El síndrome de Rett y el autismo son dos trastornos del desarrollo neurológico que presentan diferencias significativas. Aunque comparten algunos síntomas, cada uno tiene características distintivas.
En primer lugar, el síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres, mientras que el autismo puede afectar a personas de ambos sexos. Esta diferencia de prevalencia entre ambos trastornos es importante tenerla en cuenta al momento de realizar un diagnóstico.
En segundo lugar, la aparición de los síntomas es distinta en cada trastorno. En el síndrome de Rett, los síntomas comienzan a manifestarse entre los 6 y 18 meses de edad, mientras que en el autismo los síntomas suelen ser evidentes desde los primeros años de vida.
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Asimismo, los patrones de desarrollo también varían entre ambos trastornos. En el síndrome de Rett, se observa una regresión en el desarrollo motor y cognitivo, con la pérdida de habilidades previamente adquiridas. En cambio, en el autismo se pueden identificar dificultades en la comunicación, interacción social y comportamiento estereotipado desde edades tempranas.
Otra diferencia importante se encuentra en la genética. El síndrome de Rett está asociado a una mutación en el gen MECP2, mientras que el autismo tiene una base genética más compleja y multifactorial.
Por último, el pronóstico y la evolución de ambos trastornos también difieren. En el síndrome de Rett, se observa una progresión de los síntomas durante las primeras etapas, seguida de una estabilización en la adolescencia. En el autismo, el curso y la gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente, y el pronóstico puede ser más favorable en algunos casos.
En resumen, aunque el síndrome de Rett comparte algunos síntomas con el autismo, existen diferencias importantes en términos de género, inicio de los síntomas, patrones de desarrollo, genética y evolución. Es fundamental tener en cuenta estas diferencias al momento de realizar un diagnóstico adecuado y brindar el apoyo y tratamiento adecuados a cada individuo.
Síndrome de rett fotos
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y mujeres. Se caracteriza por una evolución inicial normal seguida de la pérdida o disminución del uso voluntario de las manos y dificultades para caminar.
Este síndrome fue descrito por el Dr. Andreas Rett en 1966 y reconocido por la comunidad científica en 1983. Actualmente, se sabe que el síndrome de Rett no forma parte de los trastornos del espectro autista.
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Los síntomas del síndrome de Rett varían de un niño a otro, pero suelen incluir hipotonía (pérdida del tono muscular), pérdida del uso funcional de las manos, movimientos compulsivos de la mano, apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) y comportamientos autistas en las primeras etapas.
El síndrome de Rett se puede dividir en cuatro etapas: inicio prematuro, destrucción acelerada, estabilización y deterioro motor tardío. Durante estas etapas, los síntomas pueden variar en intensidad y afectar diferentes áreas del desarrollo.
En la etapa IV, las personas con síndrome de Rett pueden experimentar debilidad muscular, rigidez, espasticidad y escoliosis. Sin embargo, en muchas ocasiones, no hay disminución en las capacidades cognitivas, de comunicación o de destrezas de la mano.
Síndrome de rett autismo
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico infantil que se caracteriza por una evolución inicial normal y luego la pérdida de habilidades motoras y del habla. Aunque algunos síntomas del síndrome de Rett pueden parecer similares a los del autismo, es importante tener en cuenta que este trastorno no forma parte de los trastornos del espectro autista según la nueva clasificación diagnóstica.
Una de las características más debilitantes del síndrome de Rett es la apraxia, que afecta todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla. Además, las personas con síndrome de Rett pueden presentar comportamientos autistas en las etapas iniciales.
El síndrome de Rett se puede dividir en cuatro etapas. En la primera etapa, llamada inicio prematuro, los síntomas pueden ser leves y pasar desapercibidos. En la segunda etapa, conocida como destrucción acelerada, se produce una pérdida rápida de habilidades motoras y del habla. La tercera etapa, de estabilización, puede durar varios años y se caracteriza por la aparición de convulsiones y problemas motores. Por último, en la etapa de deterioro motor tardío, se observa una movilidad reducida y debilidad muscular.
Es importante tener en cuenta que cada persona con síndrome de Rett experimentará los síntomas de manera diferente y en diferentes grados de gravedad. El apoyo temprano y el tratamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Rett y sus familias.
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