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Síndrome de Angelman

Sabemos que existen muchos trastornos neurológicos de origen genético, tal y como lo es el Síndrome de Angelman, esta enfermedad es capaz de ocasionar discapacidad grave a nivel físico o intelectual. Los pacientes que presentan esta enfermedad pueden poseer una vida normal,

Síndrome de Angelman

pero siempre deben estar sometidos a una serie de cuidados especiales. Debido a lo poco conocido que puede llegar a ser este síndrome, en este articulo brindaremos toda la información necesaria.

¿Qué es la enfermedad de Angelman?

La enfermedad de Angelman como ya se mencionó es un trastorno neurológico, el cual tiene un origen genético y es poco común, afecta directamente el sistema nervioso, es por eso que puede ser capaz de ocasionar discapacidad a nivel intelectual y física. El diagnóstico de esta enfermedad se da un poco tardía entre los 3 a 7 años de edad.

Sin duda, cabe destacar que no se sabe con exactitud la prevalencia este síndrome, debido a que en ocasiones suele ser confundido con otros trastornos del neurodesarrollo como el Autismo, Parálisis Cerebral, Síndrome de Rett, entre otros.

Síndrome de Angelman: Causas

Esta enfermedad normalmente es ocasionada debido a problemas en un gen que se encuentra ubicado en el cromosoma 15, este gen es conocido por ser productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Normalmente, obtenemos genes de nuestros padres, una copia materna y una paterna, generalmente las células son capaces de utilizar información de ambas copias, pero, en un número muy pequeño de genes solo se encuentra una copia de los genes paternos.

Síndrome de Angelman: Características

De igual forma, es importante mencionar que usualmente solo hay una copia materna del gen UBE3A activa en el cerebro, es por eso que las personas que padecen el Síndrome de Angelman. Esto se debe porque esa copia se encuentra ausente o dañada. Otros casos se dan cuando esta enfermedad es ocasionada debido a que se obtienen 2 genes paternos en lugar de ambos progenitores.

Síndrome de Angelman: Características

Esta enfermedad al igual que muchos otros trastornos neurológicos y genéticos tiene ciertas características específicas las cuales se detallan a continuación:

  • Discapacidad Intelectual: una de las características más destacables dentro de este síndrome, es por eso que esta discapacidad puede llegar a ser de moderada a grave.

 

  • Trastornos en el movimiento o equilibrio: Sabes que tienen el síndrome de Angelman porque presentan temblor en las extremidades, así como también se puede observar en ellos un retraso en lo que es el inicio de la capacidad, para poder mantenerse tanto sentado como en marcha.

 

  • Déficit Lingüístico: Es muy común que los pacientes con este trastorno y lo pueden desarrollar en la expresión verbal. Es por eso que estos bebés pueden resaltar por llorar con menos frecuencia de lo normal y eso va disminuyendo progresivamente, por lo cual los niños se ven afectados tanto en el balbuceo, así como también no pueden hacer juegos, pronunciar vocales y gestos naturales. En el proceso de los dos a los tres años de edad es cuando se hace aún más evidente la falta de este lenguaje expresiva.

 

  • Características Comportamentales: digamos que dentro de este síndrome existen ciertas características a nivel de comportamiento, que son sumamente importante a la hora de realizar un diagnóstico entre ellas podemos encontrar:

 

  • Risa: la risa en los pacientes de esta enfermedad puede ser inmotivada o ante cualquier estímulo que sea no acorde, hasta desagradable para el individuo, en algunas ocasiones puede ser bastante inapropiada.

 

  • Déficit de Atención: las personas tienden a distraerse con facilidad, aunque en algunas oportunidades puedes localizar atención a cierto estímulo cuando se encuentran motivados.

 

  • Hiperactividad o excitación

 

  • Relaciones interpersonales: las pacientes con esta enfermedad disfrutan de lo que son las relaciones con otras personas, suelen tener esa facilidad para acercarse a los demás realizando gestos animados o también expresando mucha emotividad. También existen comportamientos como lo son pellizcar, agarrar, morder, los cuales van especialmente dirigidos a poder mantener esa interacción social.

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    Síndrome de Angelman: Características Físicas

    En el presente, el Síndrome de Angelman posee una cantidad de características físicas, las cuales pueden ser sumamente relevantes a la hora de realizar un diagnóstico, estas características físicas son:

    • Poseen un perfil facial bastante plano.
    • Cabeza pequeña.
    • Tiene el surco nasolabial liso.
    • Ojos pequeños.
    • Son propensos a sacar la lengua constantemente.
    • Nariz corta.
    • Labio superior fino.
    • En algunos de los casos pueden tener piel pálida y ojos claros.
    • Escoliosis: normalmente este síntoma o se da durante la infancia, pero digamos que, si es bastante relevante durante la adultez, es por esa razón que requiere de ayuda tanto de fisioterapeutas como de abordajes ortopédicos.
    • Suelen caminar con los brazos en el aire.

    Tanto la pubertad como la menstruación se dan en una edad adecuada, además el desarrollo sexual de estos pacientes también es completo.

    De esta manera, es importante destacar que no existe una cura para esta enfermedad, sin embargo, si existen tratamientos que puede mejorar algunos de sus síntomas, así estas personas que poseen esta condición puedan tener una mejor calidad de vida y favorecer su desarrollo.

    Síndrome de Angelman: Características Físicas

    Es por ello, la importancia de que reciban apoyo personalizado los pacientes con este síndrome. Cabe destacar que la intervención tiene que ser multidisciplinaria, ya que deben intervenir pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y también logopedas.

    Enfermedad Angelman

    La enfermedad Angelman suele ser bastante complicada, sin embargo, se debe tener mucho cuidado a la hora de emitir un diagnóstico, debido a que en ocasiones el mismo es confundido con el trastorno de espectro autista (TEA). Esto se debe a que los síntomas entre ambos suelen ser algo similares. De esta manera es importante resaltar que los niños con Síndrome de Angelman, si pueden llegar a ser más sociables en comparación con un niño con TEA.

    Por otra parte, en ocasiones también ha llegado a ser confundido con el Síndrome de Rett, el Síndrome de Lennox-Gastaut y la parálisis cerebral. Es por esa razón que en el diagnostico se debe incluir características clínicas, neuropsicológicas y también la realización de pruebas de ADN.

    De igual manera, dentro de las evaluaciones clínicas y neurológicas, se realiza una exhaustiva exploración por las áreas funcionales de la persona como lo es el tono motor, inhibición motora, la atención, reflejos, memoria, aprendizaje, lenguaje, motricidad, entre otras.

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